唐氏筛查，你了解多少？
唐氏筛查的目的不是诊断疾病，而是筛选出患某病可能性较大的人，唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，要控制唐氏综合征发生的措施，主要在于预防或减少患儿的出生。
唐氏筛查的方法有哪些?
早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)
中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)
联合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成) >>>点击预约检查时间
唐氏筛查高风险怎么办?
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
1、羊水穿刺或绒毛活检
明确诊断
可发现其他染色体异常
有创，有一定的流产风险
2、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
无创
可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体，)
如果唐氏筛查显示高风险则要进一步做基因检测，然后到产前诊断中心，根据筛查出来的风险结果进行羊水穿刺，再进一步通过羊水的检查来明确胎儿是否存在唐氏综合征。
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